Mẹo vặt hay
Những thủ thuật sống tốt nhất
(Webtretho) Mũi tẹt, mắt bé và một mí, dù mẹ đã lo lắng đưa con đi khám, xét nghiệm máu cho ra kết quả bình thường nhưng nét mặt không đẹp của con lại luôn làm mẹ lo lắng, không yên tâm.
Và cho dù rất yêu thương con nhưng đôi khi có những ánh mắt của người ngoài nhìn con làm mẹ thật sự khó chịu. Hãy cùng nhiều người mẹ chia sẻ trải lòng của một người mẹ, bạn nhé.
Đừng để nỗi lòng của bạn làm ảnh hưởng đến tâm lý của con. Ảnh: Corbis
Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúc này thì có thể chữa khỏi không?
Chào bác sĩ,
Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc trước sinh?
Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down hay không hay phải xét nghiệm máu nữa?
Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh Down hay không. Vậy nếu mắc bệnh trong lúc này thì có thể chữa khỏi bệnh Down?
Cảm ơn AloBacsi! - (Mỹ Phượng, 30 t – my…@gmail.com)
Ảnh minh họa: internet
Trả lời:
Bạn Mỹ Phượng thân mến,
Sàng lọc hội chứng Down hiện nay được xem là một phần theo dõi thường quy trong chăm sóc tiền thai. Tuổi người mẹ trước đây được xem là yếu tố quyết định trong sàng lọc hội chứng Down, nhưng hiện nay sàng lọc hội chứng Down được khuyến cáo thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai.
Trong tam cá nguyệt đầu (3 tháng đầu của thai kỳ), một xét nghiệm kết hợp sẽ được thực hiện 2 bước khi tuổi thai ở tuần thứ 11-13.
- Siêu âm: Đo khoảng sáng vùng da gáy thai nhi
- Thử máu: Đo lượng plasma protein-A (PAPP-A) và human chorionic gonadotropin (HCG)
Sự kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, chứ không thể cho bạn biết chắc chắn rằng con của bạn có hay không có mắc hội chứng Down.
Nếu các xét nghiệm này chỉ ra có nguy cơ cao thì một xét nghiệm xâm nhập được chỉ định là chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là xét nghiệm chẩn đoán em bé có mắc hội chứng Down hay không.
Sau sinh, chẩn đoán hội chứng Down thường dựa vào diện mạo bên ngoài của em bé. Khuôn mặt rất đặc trưng: đầu ngắn, tai đóng thấp hay thiểu sản, mũi nhỏ – thấp (do thiểu sản xương mũi), hai mắt nhỏ, xếch và cách xa nhau, miệng nhỏ, lưỡi thè ra khỏi miệng.
Xét nghiệm lấy máu em bé sau sinh để phân tích bộ nhiễm sắc thể của em bé. Nếu thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 (thay vì bình thường là hai thì ở đây là ba nhiễm sắc thể số 21) em bé mắc hội chứng Down. Trẻ sinh ra được lấy máu ở gót chân còn thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau khi sinh cho 3 bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước châu Á:
1. Thiếu men G6PD.
2. Suy giáp bẩm sinh.
3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Hội chứng Down do có sự thừa một nhiễm sắc thể số 21 nên hiện nay không thể điều trị được. Do trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ và biến chứng cao về y khoa, cần kiểm tra và theo dõi sức khỏe thường xuyên để phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh lý và biến chứng liên quan đến hội chứng Down giúp trẻ có tuổi thọ lâu hơn.
Hiện nay, các bệnh viện sản khoa ở các thành phố lớn đều có đơn vị sàng lọc trước sinh.
Thân ái chào bạn!
BS Nguyễn Vỹ – BV Phụ sản Quốc tế Sài Gòn
(Theo Alobacsi)
 |
|
Ảnh: Internet
|
Tôi 36 tuổi, có hai con trai 15 và 11 tuổi, đã ly hôn cách đây 6 năm. Hiện tại, tôi chuẩn bị lập gia đình lần thứ hai. Trong 2 năm sống chung, tôi uống thuốc vỉ 21 viên của Diana 35 nhưng cách đây 5 tháng, tôi không dùng thuốc nữa.
Khi nói đến con cái, anh ấy muốn tôi sinh thêm một đứa để vợ chồng gắn bó hơn, dù anh cũng ly hôn và có hai con trai 6 và 5 tuổi. Nhưng tôi và gia đình rất lo vì tôi đã hai lần sinh mổ, sức khỏe và đứa trẻ sinh ra biết có được khỏe mạnh? Tuy nhiên, sau thời gian chung sống, bản thân tôi cũng muốn có một đứa con với anh.
Ngoài ra, xin được nói thêm, đứa con nhỏ của anh, lúc nhỏ hay bị động kinh nên thường xuyên uống thuốc, nay đã hết nhưng chậm nói, đã đưa cháu đi khám nhưng không phát hiện điều gì bất thường. Tuy nhiên, đến nay cháu nói rất chậm và không rõ lắm, dù sức khỏe rất tốt và tâm lý bình thường, rất tình cảm. Kính mong bác sĩ tư vấn giúp tôi có nên có con hay không? Làm sao biết được sức khỏe vợ chồng tôi đảm bảo cho việc có con? Theo dõi sức khỏe thai kì thế nào để có thể phát hiện những khiếm khuyết? Liệu con tôi sinh ra có bệnh giống anh cùng cha khác mẹ của bé hay không? (jenny75)
Trả lời:
Bạn Jenny thân mến,
Vợ chồng bạn mong muốn có con chung là chính đáng. Tuy nhiên, các bạn cần lưu ý đến những nguy cơ sau đây:
- Bạn đã 2 lần sinh mổ, có nhiều nguy cơ xảy ra khi mang thai lần thứ 3. Một số nguy cơ có thể ảnh hưởng đến tính mạng của người mẹ: nứt sẹo vết mổ cũ, nhau cài răng lược trên vết mổ cũ. Nếu xảy ra nguy cơ này ở tuổi thai nhỏ thì khả năng nuôi sống thai là khó khăn và tính mạng người mẹ cũng khó an toàn.
- Tuổi bạn > 35 là tuổi có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down. Nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/1300 ở mẹ 25 tuổi, nhưng nguy cơ này tăng lên 1/365 ở phụ nữ 35 tuổi.
- Đứa con nhỏ của người chồng bị động kinh và chậm nói là có ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần. Chưa loại trừ nguy cơ lặp lại cho những người con sau này.
Hiện tại, hai vợ chồng bạn đã có 4 người con trai ở lứa tuổi từ 5 – 15, việc chăm sóc nuôi dạy các con là một vấn đề lớn, cần dành nhiều thời gian và công sức. Khi các cháu lớn lên và thành đạt, hạnh phúc hai vợ chồng bạn càng bền vững.
Nếu hai vợ chồng bạn vẫn quyết tâm sinh thêm con thì cần khám sức khỏe tổng quát của cả hai. Khi mang thai cần khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ. Mong hai vợ chồng bạn có quyết định đúng đắn.
TS- BS Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A, Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM
Meo.vn (Theo PNO)
Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down.
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có 47 nhiễm sắc thể vì có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể "dư" này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down (tỷ lệ 1:350); Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọt khoảng 1:100; Ở tuổi 45 tỷ lệ là 1:30.
Đa số phôi thai trisômi 21 (khoảng 85-90%) bị chết từ giai đoạn phôi thai. Phần lớn các trường hợp là do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền, đó là trường hợp cả bố và mẹ đều có kiểu hình bình thường, mọi hoạt động bình thường nhưng có mang thêm một nhiễm sắc thể 21. Trong quá trình thụ tinh với một tế bào sinh dục bình thường sẽ tạo nên hợp tử mang nhiễm sắc thể 21 thừa. Trứng đã thụ tinh sẽ phát triển thành phôi thai hoặc thành trẻ sơ sinh mang bệnh Down. Nguy cơ tiếp tục sinh con bị bệnh Down sau khi đã có một con bị Down ở các bà mẹ này là 1%. Những bà mẹ lớn tuổi thường có nhiều nguy cơ hơn.
Những dấu hiệu bất thường
Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như:
- Trương lực cơ thấp.
- Mũi nhỏ, sống mũi thấp.
Bệnh Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. (Ảnh minh họa)
- Đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc.
- Tăng động khớp.
- Khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ 5 (ngón út) cứng.
- Nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down).
- Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Lưỡi quá to so với miệng.
Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học, hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bị bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa, nhưng lại dễ thừa cân dù đã theo một chế độ ăn có kiểm soát, có thể tập luyện thường xuyên để giảm cân. Trẻ trong tình trạng chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; Nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ có một tỷ lệ nhất định (chưa đến 10%) tiến triển thành thể nặng.
Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; Phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Lời khuyên dành cho người mang thừa nhiễm sắc thể 21
Để hạn chế việc sinh ra những trẻ bị bệnh Down, các cặp vợ chồng cần lưu ý:
- Không nên mang thai sau tuổi 35. Nếu mang thai khi đã nhiều tuổi, nên đi chẩn đoán trước sinh để xem trẻ sắp chào đời có bị bệnh Down không?
- Cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt.
- Với những cặp vợ chồng, trong đó người mẹ hoặc người bố có mang nhiễm sắc thể 21 thừa, nếu vẫn muốn sinh con thì khi mang thai, nhất thiết người vợ phải được chẩn đoán trước sinh để xác định đứa con tương lai có khỏe mạnh bình thường hay mắc tật rối loạn nhiễm sắc thể, đặc biệt là bệnh Down không?
- Những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh Down, nếu vẫn có nguyện vọng sinh con thì khi mang thai lần sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh về bệnh Down.
Meo.vn (Theo Eva)
Bệnh Alzheimer tăng lên theo tuổi (trung bình 65 tuổi), nữ gặp nhiều hơn nam. Năm 2006 có khoảng 26,6 triệu người mắc bệnh Alzheimer trên toàn thế giới, việc chi phí cho điều trị cũng như chăm sóc vô cùng tốn kém.
Nguyên nhân gây bệnh
Hiện nay khoa học vẫn chưa hiểu rõ nguyên nhân và tiến triển của bệnh, có thể không phải chỉ có một nguyên nhân mà do nhiều yếu tố kết hợp lại, trong đó tuổi là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất (khoảng 5% bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer ở lứa tuổi trên 65 và 20% ở lứa tuổi trên 80); Yếu tố quan trọng tiếp theo đó là di truyền, khoảng 20% các trường hợp Alzheimer di truyền theo kiểu hình autosome trội với độ thâm nhập cao của gene và thường biểu hiện lâm sàng trước tuổi 60, những người mắc hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21) tức là có thêm 1 phiên bản của gen APP thì hầu hết đều mắc bệnh Alzheirmer ở độ tuổi trên 40, đồng thời đột biến gen APOE4, một yếu tố nguy cơ di truyền của bệnh Alzheimer, gây ra việc tích tụ quá nhiều amyloid trong não trước khi có các biểu hiện của bệnh Alzheimer. Ngoài ra phải kể đến sự tác động của môi trường, học vấn, giới tính đến sự xuất hiện bệnh.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh tiến triển từ từ tăng dần, người bệnh mất dần khả năng thực hiện những vận động trong sinh hoạt hàng ngày, dẫn đến mất khả năng tự lập; Khó khăn về ngôn ngữ như không thể nhớ từ vựng; Khả năng đọc viết cũng mất dần; Sự phối hợp những cử động phức tạp cũng giảm dần theo thời gian vì thế người bệnh dễ bị ngã. Bệnh tiến triển tăng dần dẫn đến các vấn đề ký ức cũng kém dần đi, bệnh nhân không thể nhận ra những người thân của mình, trí nhớ dài hạn cũng bị giảm dần; Thay đổi trong hành vi và tâm lý cũng rõ hơn, những biểu hiện thường gặp là đi lang thang, khó chịu và bất ổn, khóc lóc, bùng nổ hoặc hung hăng một cách không chủ định, hoặc phản kháng lại sự chăm sóc của người thân; Khoảng 30% bệnh nhân bị ảo giác; Bệnh nhân cũng không nhận thức được bệnh tình của bản thân mình và mất kiểm soát chức năng đại tiểu tiện. Đến giai đoạn cuối, bệnh nhân hoàn toàn phụ thuộc vào người chăm sóc. Ngôn ngữ giảm thiểu chỉ còn các cụm từ đơn giản hoặc thậm chí là những từ đơn lẻ, cuối cùng dẫn đến hoàn toàn mất tiếng nói. Mất cử động hữu ý do đó người bệnh phải nằm liệt giường và mất khả năng tự ăn uống. Thông thường bệnh nhân Alzheimer thường tử vong vì nhiễm trùng các vết loét do nằm lâu ngày, viêm phổi, suy kiệt...
Trong phần lớn các trường hợp, khi các triệu chứng của bệnh Alzheimer xuất hiện, người bệnh chỉ có thể sống được khoảng 7 năm, dưới 3% bệnh nhân sống thọ thêm 14 năm.
Tế bào thần kinh ở bệnh nhân Alzheimer và người khỏe mạnh
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Alzheimer
Chẩn đoán bệnh Alzheimer được dựa theo tiêu chuẩn của NINCDS-ADRDA (National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke – Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association). Điểm nổi bật trong tiêu chuẩn chẩn đoán là sự suy giảm trí nhớ từ từ tăng dần, xuất hiện ở lứa tuổi 40 - 90, phối hợp với sự suy giảm một hay nhiều chức năng nhận thức như mất ngôn ngữ, mất nhận thức, mất vận động hữu ý, mất khả năng kế hoạch hóa, trừu tượng hóa, rối loạn hành vi. Kết quả xét nghiệm dịch não tủy và điện não đồ hoàn toàn bình thường, có hình ảnh teo não trên phim chụp cắt lớp vi tính và tiến triển tăng dần theo thời gian. Tiêu chuẩn loại trừ chẩn đoán Alzheimer nếu sa sút trí tuệ xuất hiện đột ngột (do tai biến mạch não) hoặc do các nguyên nhân khác như Parkinson…
Sa sút trí tuệ được xác định bằng thăm khám lâm sàng và các test thần kinh tâm lý.
Ðiều trị bệnh Alzheimer như thế nào?
Cho đến nay vẫn chưa có thuốc đặc hiệu chữa bệnh cũng như dự phòng Alzheimer. Tuy vậy, mục đích điều trị nhằm chậm tiến triển bệnh, giảm bớt sự căng thẳng cho gia đình bệnh nhân và người chăm sóc.
Một số thuốc có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh như Ginkgo biloba do có khả năng bẫy gốc tự do, ngăn chặn sự tích tụ của Amiloid và độc tố gắn kết vào các oligomer…
Đã có nhiều thử nghiệm trên lâm sàng về thuốc chống viêm giảm đau không steroid, vitamin C, vitamin E, hoặc axit folic tuy nhiên chưa thấy hiệu quả.
Các thuốc điều trị triệu chứng: Thuốc kháng sinh nếu bệnh nhân có viêm phổi hoặc loét hay mảng mục do tỳ đè; thuốc chống trầm cảm (khi người bệnh bị trầm cảm); thuốc chống loạn thần; thuốc an thần…
Vai trò của gia đình và cộng đồng: Bệnh Alzheimer không có khả năng chữa khỏi, người bệnh sẽ dần dần mất khả năng tự lập, đòi hỏi gia đình hoặc người thân dành thời gian giúp đỡ, chăm sóc như chế độ ăn lỏng dễ tiêu, thay đổi tư thế chống loét, tập vận động tránh teo cơ cứng khớp, vệ sinh răng miệng sạch sẽ, vỗ rung phổi…
Một số phương pháp có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer như đọc sách, chơi trò chơi hội đồng, hoàn thành câu đố ô chữ, chơi nhạc cụ, hoặc hoạt động xã hội…
BS. Khúc Thị Nhẹn
Meo.vn (Theo SKĐS)
Trong thời gian mang thai, người mẹ có thể phải tiến hành một số xét nghiệm để kiếm tra biến chứng và các khuyết tật bào thai.
Đo độ mờ gáy
Nguy cơ mắc hội chứng Down ở bé có thể được đánh giá vào tuần 11-14 của thai kỳ bằng việc siêu âm đo các chất lỏng ở phía sau cổ (gáy) thai. Tất cả các bào thai đều có lớp chất lỏng này; nhưng lớp chất lỏng dày hơn bình thường có thể chỉ ra một nguy cơ khuyết tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down, đặc biệt là ở người mẹ lớn tuổi. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ hội chứng Down, chọc dò ối có thể được chỉ định sau đó.
Người mẹ lớn tuổi cần lưu ý: Tuổi của mẹ dường như là một yếu tố gia tăng hội chứng Down. Bất thường thai nhi còn có nguy cơ tăng lên ở những người mẹ có bệnh tiểu đường và suy nhau thai. Vì thế, bạn cần được kiểm tra thường xuyên hơn.
Nếu sức khỏe tốt, bạn không cần chăm sóc đặc biệt nào khác so với những người mẹ trẻ tuổi hơn.
Tuổi tác chỉ là một trong nhiều yếu tố ảnh hưởng đến thai kỳ, trong khi chế độ ăn uống quan trọng hơn.
Lấy mẫu nhung màng đệm – CVS
Lông nhung màng đệm phát triển sớm hơn so với nước ối nên kiểm tra mẫu lông nhung màng đệm có thể cung cấp thông tin có giá trị về gene và nhiễm sắc thể trước khi chọc dò ối.
Thực hiện: CVS được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm, thường là từ tuần thứ 10 đến tuần 12 của thai kỳ, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung. Các thiết bị có thể được đưa qua cổ tử cung hoặc bụng của người mẹ (như chọc dò ối) để lấy mẫu xét nghiệm.
- Một dụng cụ giống như mỏ vịt được đưa vào cổ tử cung, trên khoang tử cung và sau đó vào các cạnh bên ngoài của nhau thai. Một lượng nhỏ mô lông nhung màng đệm sau đó được lấy ra phân tích.
Khi mang thai, người mẹ có thể phải tiến hành một số xét nghiệm đặc biệt (ảnh minh họa)
- Phương pháp thứ hai là xét nghiệm mô nhau thai.
Nguy cơ sảy thai sau CVS là khoảng 1%, cao hơn so với tỷ lệ sảy thai tự phát. Ưu điểm của CVS là cho kết quả ban đầu trong vòng 24-48 tiếng, kết quả đầy đủ trong khoảng một tuần.
Xét nghiệm tầm soát huyết thanh
Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm này không thể nói chính xác kết quả. Nếu thử nghiệm ban đầu cho thấy có vấn đề, một vài xét nghiệm chẩn đoán khác sẽ được tiến hành.
Còn gọi là Bart’s triple test. Một mẫu máu của người mẹ (thai từ 14 đến 20 tuần) được lấy để kiểm tra ba chất oestriol, chorionic gonadotrophin và alpha-fetoprotein. Các kết quả để dự đoán nguy cơ mắc Down ở bé. Nếu nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị người mẹ chọc dò ối.
Xét nghiệm kết hợp
Đây là xét nghiệm kết hợp giữa đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu trong cùng một ngày. Kết quả được biết trong vòng 1 tuần sau đó.
Xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận bất thường thai nhi, chỉ được tiến hành sau khi đo độ mờ da gáy cho thấy bào thai có nguy cơ dị tật. Xét nghiệm chẩn đoán chính là chọc dò ối và CVS. Chọc dò ối là xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất mặc dù CVS có thể được thực hiện trước đó.
Phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng Down bằng xét nghiệm máu thai phụ. Các nhà khoa học châu Âu mới đây tuyên bố có thể phát hiện trẻ mắc hội chứng Down trước khi sinh chỉ bằng cách đơn giản là xét nghiệm máu của thai phụ thay vì tiến hành một loạt các xét nghiệm phức tạp như hiện nay.
Thông tin này mới được đăng tải trên trang web của tạp chí Y học Tự nhiên ngày 6/3. Theo đó, các nhà khoa học đảo Síp có thể phát hiện trẻ mắc hội chứng Down thông qua ADN của bào thai, vốn có trong máu của bà bầu. Việc lấy mẫu máu được thực hiện vào giữa tuần thai thứ 11 và 13.
Hiện tại, để chẩn đoán Down cho thai nhi, bước đầu bác sĩ sẽ lấy máu và siêu âm cho bà bầu. Tuy nhiên để có được chẩn đoán chính xác, bác sĩ phải lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai. Xét nghiệm này thường được thực hiện khi thai ở tuần thứ 15 hoặc 16. Tuy nhiên, những cách này có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai dù chỉ rất nhỏ.
Hiện chưa có tuyên bố nào về việc thử nghiệm rộng rãi xét nghiệm này nhưng ít nhất một công ty cho biết họ hy vọng sẽ giới thiệu cách phát hiện mới này tại Mỹ trong vòng một năm tới.
Cứ 700 trẻ được sinh ra trên toàn thế giới thì có một trẻ mắc hội chứng Down, dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Phụ nữ càng lớn tuổi mang thai thì nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng này càng cao. Mang thai ở tuổi 40 thì nguy cơ con bị bệnh này cao gấp 16 lần nếu người mẹ ở độ tuổi 25.
VnExpress
Ngày nay, số phụ nữ sinh nở trong độ tuổi 35-49 tăng gấp 3 lần so với những năm 1970. Sau đây là những điều chờ đợi các bạn khi mang thai trong độ tuổi 20, 30 và 40.
Mang thai trong độ tuổi 20
Những người phụ nữ khỏe mạnh trong độ tuổi này thường dễ có thai hơn cả. Nếu muốn thì trung bình họ chỉ cần 2 tháng để có thai, tỷ lệ sảy thai thấp (chỉ khoảng 10%) và ít cần tới chăm sóc y tế đặc biệt trong thai kỳ. Những lợi thế khác khi mang thai và sinh nở khi còn trẻ là nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và các rối loạn do nhiễm sắc thể thấp, cũng như tỷ lệ phải mổ đẻ rất thấp.
Tuy nhiên, trẻ hơn không phải luôn đồng nghĩa với tốt hơn. Theo thống kê, phụ nữ 20-24 tuổi dễ có nguy cơ tăng huyết áp và albumin niệu cao hơn so với độ tuổi 25-30. Phụ nữ ở độ tuổi này cũng dễ sinh con nhẹ cân hơn so với độ tuổi 25-34 vì thói quen ăn uống và sinh hoạt chưa khoa học. Ví dụ, họ thường hút thuốc lá nhiều hơn và điều này tăng gấp đôi nguy cơ sinh con nhẹ cân. Những người phụ nữ trẻ cũng thường chủ quan hoặc thiếu kiến thức về chăm sóc sức khỏe sinh sản, trọng lượng cơ thể trong thai kỳ tăng thấp hơn định mức cần thiết (bình thường khoảng 11-16 kg) nên con sẽ nhẹ cân hơn. Trẻ sinh nhẹ cân có nguy cơ cao về sức khỏe và điều này rất tiếc là có ảnh hưởng kéo dài trong cuộc đời sau này của trẻ.
Mang thai trong độ tuổi 30
Do tuổi này người phụ nữ ngày càng độc lập về kinh tế và tự chủ hơn, cho nên nhiều người thường đợi tới giai đoạn này trong cuộc đời để có con. Nếu bạn trong độ tuổi 30-34, các nguy cơ sinh nở mới chỉ khác chút ít so với độ tuổi 20.
Bạn mang thai sẽ khó khăn hơn, khả năng thụ thai thấp hơn do chu kỳ rụng trứng bắt đầu rối loạn, thời gian trung bình để thụ thai sẽ dài hơn, khả năng sinh sản bắt đầu giảm, tuy khá chậm, nhưng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down và các rối loạn do nhiễm sắc thể tăng lên.
Tuổi 35 được coi là mốc quan trọng, khi các vấn đề do mang thai bắt đầu thể hiện rõ nét hơn. Tuy hầu hết phụ nữ trên 34 tuổi sinh con khỏe mạnh, nhưng kết quả nghiên cứu cho thấy độ tuổi này có nhiều vấn đề.
Theo số liệu thống kê của Hội Y học sinh sản Mỹ, khoảng 1/3 phụ nữ trên 35 tuổi khó thụ thai. Ngoài ra, phụ nữ độ tuổi này dễ bị sảy thai hơn những phụ nữ trẻ tuổi. Kết quả điều tra gần đây tại Đan Mạch cho thấy 20% phụ nữ độ tuổi 35-39 bị sảy thai.
Nếu bạn trên 34 tuổi, bạn sẽ được đề nghị xét nghiệm nước ối để tầm soát hội chứng Down và các rối loạn do nhiễm sắc thể. Thai phụ ở độ tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down rất cao (tỷ lệ là 1/378 trường hợp). Phụ nữ trên 35 tuổi mang thai dễ mắc các vấn đề như bệnh đái tháo đường, đẻ non, trẻ sinh ra nhẹ cân cũng như các vấn đề về nhau thai trong suốt quá trình mang thai.
Bệnh lý phổ biến nhất là nhau tiền đạo, khi nhau thai che lấp một phần hoặc toàn bộ cổ tử cung, điều này có thể gây chảy máu ồ ạt trong quá trình sinh nở, tuy nhiên nguy cơ này thường có thể khắc phục bằng mổ đẻ.
Mang thai trong độ tuổi 40
Ngày nay, việc phụ nữ sinh nở lần đầu trong độ tuổi 40 không còn hiếm gặp. Tuy nhiên, với phụ nữ mang thai ở tuổi này tình hình có thể phức tạp hơn, khoảng 50% gặp trở ngại trong việc thụ thai. Đối với nhiều người, những nguy cơ khi mang thai tương tự như ở tuổi 35-39. Hai nguy cơ gia tăng rõ rệt là các rối loạn do nhiễm sắc thể, ví dụ hội chứng Down (nguy cơ với tỷ lệ 1/100 đối với tuổi 40 và 1/30 đối với tuổi 45) và sảy thai. Theo điều tra tại Đan Mạch, nguy cơ sảy thai là 50% với tuổi 42.
Phụ nữ mang thai trong độ tuổi này có nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường cao gấp 3 lần so với các bà mẹ trong độ tuổi 20. Bạn cũng có thể gặp nhiều vấn đề hơn khi sinh nở, ví dụ như mất cơn co tử cung và suy tim thai, đó là lý do tại sao thường phải mổ đẻ. Điều tra mới đây của Viện Y khoa thuộc Đại học Harvard cho thấy tỷ lệ này là 43%.
Lời khuyên cho phụ nữ ở mọi độ tuổi
May mắn thay, nhiều nguy cơ nói trên vẫn có thể phòng ngừa được. Nhờ thế ở độ tuổi nào, bạn vẫn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh, miễn là bạn có sức khỏe tốt, được chăm sóc sức khỏe sinh sản sớm và có nếp sinh hoạt lành mạnh, khoa học. Theo các nhà y học, không phụ thuộc độ tuổi, các bước sau đây sẽ cho bạn cơ hội sinh con mạnh khỏe:
- Đọc kỹ hướng dẫn thăm khám thai của thầy thuốc. Điều này đặc biệt quan trọng, nếu bạn mắc các bệnh mạn tính như tăng huyết áp hay đái tháo đường. Các hướng dẫn của thầy thuốc cũng sẽ giúp bạn xác định các loại thuốc nào có thể sử dụng để điều trị trong thai kỳ.
- Uống bổ sung các loại vitamin, axit folic. Bắt đầu từ trước khi mang thai và tiếp tục trong tháng đầu tiên, nhằm giúp thai nhi tránh các di chứng của não và tủy sống.
- Khám thai sớm và thường xuyên. Chăm sóc sức khỏe sinh sản nhằm giúp thai kỳ diễn ra thuận lợi, đồng thời bảo đảm an toàn và sức khỏe cho bạn và thai nhi.
VnExpress
Các nhà khoa học ở Cyprus, Hy Lạp và Anh cho biết họ có thể xét nghiệm máu của phụ nữ đang mang thai để phát hiện những khác biệt về ADN giữa người mẹ và thai nhi, từ đó chẩn đoán được liệu những đứa trẻ sắp sinh có mắc hội chứng Down hay không.
Theo kết quả nghiên cứu này, được đăng trên tạp chí Nature Medicine số ra tháng 3-2011, nhóm nghiên cứu cho biết đã chẩn đoán đúng 14 trường hợp bị hội chứng Down sau khi xét nghiệm máu 40 phụ nữ mang thai.
Tuy nhiên, theo hãng tin AP, các tác giả nói thêm rằng cần tiến hành thêm một cuộc nghiên cứu lớn hơn để xác nhận tính hữu ích của phương pháp trên. P.Võ
Em có thai được 14 tuần đã đi khám thai lần đầu nhưng các bác sĩ bảo thai còn nhỏ, chỉ đo huyết áp và cân nặng chứ không cần siêu âm hay bất kỳ xét nghiệm gì khác. Em có hỏi thai bao nhiêu tuần thì siêu âm để phát hiện dị tật nhưng bác sỹ bảo từ tuần thứ 11-12 siêu âm để phát hiện bệnh Down còn bây giờ thai đã 14 tuần thì trể rồi nên không siêu âm được nữa và bác sỹ có bảo lúc nào cần bệnh viện sẻ cho siêu âm vậy cho em hỏi em muốn siêu âm phát hiện di tật thai nhi sớm như sách báo chỉ dẫn thì chờ thai được bao nhiêu tuần thì siêu âm biết được dị tật? Em rất lo vì từ khi mang thai đến nay không biết có phải do thời tiết hay do sự thay đổi của cơ thể mà em luôn bị chảy mũi ngạt mũi và có dấu hiệu như bị cảm cúm em nghe nói bị cảm cúm trong thời kỳ có thai là rất nguy hiểm nên em rất lo mong bác sỹ chỉ dẫn dùm thời gian nào đi siêu âm để biết thai có bị dị tật không còn có cách xử lý sớm và không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ? (Kiều Oanh)
Trả lời:
Siêu âm vào tuần 11 -12, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể nguy hiểm như: bệnh down, dị dạng tìm chi, thoái vị cơ hoành. Những trường hợp để đến từ 21-24 tuần siêu âm phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng. Tuần 30-32 giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, ở tuần này phát hiện muộn thì việc xử lý gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của người mẹ, gây khó khăn cho bác sĩ và có những trường hợp không kịp xử lý phải để gần đến ngày sinh
Về việc xét nghiệm tiền thai sinh thiết bánh nhau, sinh thiết nước ối là hai xét nghiệm có thể dùng để chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ. Tuy nhiên, các xét nghiệm này có thể gây ra xẩy thai. Vì vậy, xét nghiệm chỉ được chỉ định trong các trường hợp có nguy cơ cao gây ra hội chứng Down cho thai nhi.
Ngoài ra còn một xét nghiệm khác gọi là Triple Screening Test, đây là một xét nghiệm máu đo nồng độ các chất có liên quan đến dị tật thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi thai nhi được 15 đến 18 tuần tuổi. Xét nghiệm này không xác định được thai nhi có bị Down hay không, giá trị của xét nghiệm chỉ ra nguy cơ bị Down nhiều hay ít mà thôi. Xét nghiệm dương tính có nghĩa là nguy cơ thai bị hội chứng Down rất cao. Trên thực tế cho thấy hầu hết các bà mẹ có xét nghiệm này dương tính đều có hội chứng Down ở thai nhi. Bạn nên tham khảo ý kiến của các bác sĩ sản khoa về việc làm xét nghiệm này.
Bạn bị chảy nước mũi và ngạt mũi từ khi mang thai có thể là do chứng viêm mũi dị ứng. Bạn nên đi khám để được bác sĩ thăm khám trực tiếp và tư vấn cụ thể cho từng trường hợp sau khi đã có những chẩn đoán cụ thể.
(Thông tin tư vấn sau đây chỉ mang tính tham khảo - không tự ý chữa bệnh theo thông tin này)
Chúc bạn và gia đình sức khoẻ.
Theo VnMedia
