(Webtretho) Trước và trong quá trình mang thai, việc tìm hiểu sức khỏe của bố, mẹ và thai nhi rất quan trọng. Các xét nghiệm sẽ giúp thai phụ biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi và phần nào yên tâm về việc liệu con có gặp phải các dạng dị tật bẩm sinh hay không. Vậy dị tật bẩm sinh là gì, các triệu chứng biểu hiện ra sao và chúng ảnh hưởng thế nào đến thai nhi và trẻ sơ sinh?
Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh (hay khuyết tật bẩm sinh) là các hiện tượng của thai nhi hay khi trẻ sinh ra có dấu hiệu bất thường về chức năng, cấu trúc cơ thể hay chuyển hóa (như hở hàm ếch, tay dính ngón, bại não, hội chứng Down...), ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất hay trí tuệ của trẻ, cần được can thiệp chữa trị y tế hoặc phẫu thuật. Có hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh mà thai nhi và trẻ sơ sinh có thể gặp, gây ra bởi các yếu tố di truyền, môi trường, và cả không rõ nguyên nhân.
Hiện tượng bất thường về cấu trúc là một phần bộ phận ở cơ thể trẻ bị khiếm khuyết, hoặc cấu tạo bị sai lệch, điển hình là các loại dị tật về tim. Bất thường về trao đổi chất là trẻ gặp vấn đề bẩm sinh về quá trình hoạt động hóa học của cơ thể như trẻ bị suy tuyến giáp...
Một số dạng dị tật bẩm sinh ở trẻ (Ảnh: Internet)
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ nhỏ
Nếu chẳng may một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh, dị tật này thường hình thành cùng trong khoảng thời gian hình thành các cơ quan cơ thể bé - trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Vậy nên đây là giai đoạn rất quan trọng trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, cũng một số dị tật xảy ra trong 6 tháng cuối của thai kỳ và sau đó, khi các mô và các cơ quan đang tiếp tục hình thành và phát triển.
Trong thực tế có khoảng 60% trường hợp dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân chính, trẻ có thể bị dị tật dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, thậm chí dù người mẹ đã thực hiện mọi khuyến cáo của bác sĩ nhằm dưỡng thai tốt. Tuy vậy, yếu tố di truyền, yếu tố môi trường, hành vi của thai phụ trước và trong quá trình mang thai có ảnh hưởng khá lớn đối với các loại dị tật này. Một số nguyên nhân có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh được liệt kê như sau:
- Người mẹ hút thuốc, uống rượu trong quá trình mang thai;
- Thai phụ sử dụng những loại thuốc có khả năng gây ra dị tật ở thai nhi, ví dụ thuốc isotretinoin - một loại điều trị trứng cá nặng. Vì thế thai phụ luôn cần phải dùng thuốc có toa và hỏi ý kiến của bác sỹ về các loại thuốc trước khi sử dụng;
- Thai phụ có tiền sử về bệnh tiểu đường, béo phì…
- Thai phụ bị cảm cúm nặng, đặc biệt là bị nhiễm Rubella trong 3 tháng đầu của thai kỳ;
- Trong gia đình có thành viên bị dị tật bẩm sinh;
- Phụ nữ trên 35 tuổi mang thai có khả năng khiến thai nhi mang dị tật bẩm sinh cao.
Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp
Dị tật về tim: Dị tật tim bẩm sinh là một trong những nỗi ám ảnh của thai phụ vì sự nguy hiểm và khó chẩn đoán của chúng. Theo thống kê tại bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, Tp.HCM, các trường hợp mang thai đầu tiên mang dị tật tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 0,8%, và 2- 6% ở các trường hợp mang thai lần 2; nếu trong gia đình đã có 2 người dị tật tim bẩm sinh thì nguy cơ di truyển sẽ khiến trẻ ra đời có khả năng mắc bệnh là 20 – 30%. Các dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em có thể đơn giản hoặc phức tạp; các loại dị tật tim bẩm sinh khác nhau sẽ ảnh hưởng sự phát triển và sức khỏe của trẻ khác nhau, nhưng nhìn chung đều gây ra tình trạng không bơm đầy đủ máu cho cơ thể.
Dị tật về tim khiến trẻ gặp khó khăn trong hô hấp và ảnh hưởng đến sự phát triển (Ảnh: Internet)
Ở trẻ sơ sinh, dấu hiện đầu tiên để bác sỹ có thể chuẩn đoán về dị tật tim đó chính là âm thanh phát ra từ hoạt động co bóp của tim qua ống nghe khi tim bơm máu gặp trở ngại, từ đó sẽ có những bước kiểm tra cụ thể hơn để chuẩn đoán dị tật. Ngoài ra, bạn cần lưu ý những dấu hiệu sau: trẻ hay ho, thở khò khè và khó khăn (thở nhanh, lồng ngực rút lõm khi hít vào), hay bị viêm phổi, làn da tím xanh, nhợt nhạt, cơ thể có nhiệt độ thấp và vã mồ hôi. trẻ cũng thường thở dốc, đau ngực, mệt mỏi, kém ăn thường xuyên, hay chóng mặt hoặc ngất xỉu, da có màu tím xanh và huyết áp bất thường…
Dị tật tim được chia làm 3 nhóm sau:
- Nhóm tim bẩm sinh không có luồng thông: trong nhóm này thường trẻ không bị tím, lượng máu lên phổi bình thường hoặc giảm, bao gồm các dị tật: hẹp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ...
- Nhóm tim bẩm sinh có luồng thông từ trái sang phải: có lỗ thông đưa máu đi từ các buồng tim bên trái sang tim bên phải.
- Nhóm tim bẩm sinh có luồng thông từ phải sang trái: có lỗ thông đưa máu đi từ các buồng tim bên phải sang tim bên trái, thường gây ra triệu chứng tím và lưu lượng máu đi qua phổi có thể tăng (tăng tuần hoàn phổi) hay giảm (giảm tuần hoàn phổi). Các dạng dị tật: tim một thất, tứ chứng Fallot, teo van ba lá, teo van động mạch phổi…
Dị tật sứt môi và hở vòm miệng: Sứt môi là dị hình bẩm sinh có một khe nứt ở một bên hay cả hai bên đường giữa môi trên. Hở hàm ếch là khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi; một số trẻ mắc bệnh này hở cả bộ phận trước và bộ phận phía sau của vòm miệng, trong khi các trẻ khác chỉ bị hở một phần.
Những dị tật này có thể xảy ra khá sớm trong thời kỳ mang thai: trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi, các mô tham gia cấu tạo phần môi và vòm miệng đã không liên kết liền lạc, hoàn chỉnh được, dẫn đến những khiếm khuyết về hình dạng tạo nên dị tật sứt môi hoặc hở hàm ếch. Chúng có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên miệng của trẻ. Dị tật này cũng có khả năng di truyền, nếu bé đầu của bạn đã bị thì bé thứ hai cũng có khả năng cao hơn.
(Ảnh: Internet)
Thường có 3 dạng khác nhau của sứt môi và hở hàm ếch:
- Sứt môi nhưng không hở hàm ếch;
- Hở hàm ếch nhưng không sứt môi;
- Sứt môi và hở hàm ếch.
Các dị tật này liên quan đến khiếm khuyết của hình thể nên dễ nhận biết sau khi sinh, hay qua siêu âm, chuẩn đoán trước khi sinh. Và do cấu tạo phần môi và khoang miệng không được hoàn chỉnh nên sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng ăn uống của trẻ. Trẻ có thể bị nhiễm trùng tai, điếc, khiếm khuyết khả năng nói, vị trí mọc răng lộn xộn… những trường hợp này thường phải có sự can thiệp chỉnh hình bằng phẫu thuật để đảm bảo cho trẻ ăn uống được và cải thiện thẩm mỹ.
Mời bạn đón đọc bài tiếp theo với nội dung giới thiệu qua về dị tật thoát vị, hội chứng Edwards và cách phòng tránh dị tật bẩm sinh cho trẻ sơ sinh.