Theo thống kê của Bộ LĐ-TB-XH, dị tật bẩm sinh chiếm 3% số trẻ ra đời. TS-BS Lê Thị Thu Hà – Trưởng phòng Khám Thai, BV Từ Dũ cho biết, chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thalassemia (thiếu máu, tán huyết)…

Từ đó, bác sĩ (BS) sẽ tư vấn cho thai phụ hướng xử lý. Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn.

Sàng lọc thai dị tật

Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus trong máu, các xét nghiệm bệnh lây truyền qua đường tình dục, rubella. Ngoài ra, các BS sản khoa còn tiến hành tầm soát bệnh thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ.

Ở ba tháng đầu, khi thai ở tuần thứ 11 – 12, qua siêu âm có thể phát hiện thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, các BS sẽ tư vấn và khuyên thai phụ cùng gia đình chấm dứt thai kỳ.

Thai nhi ở tuần thứ 11 cho đến 13 tuần sáu ngày, các BS sẽ siêu âm, đo độ mờ da gáy kết hợp với tuổi của mẹ và một số xét nghiệm khác để đánh giá nguy cơ hội chứng down, trisomy 18 (ba nhiễm sắc thể thứ 18) và trisomy 13 (ba nhiễm sắc thể thứ 13).

Với tỷ lệ nguy cơ là 1/6.000 ca, trisomy 18 gây ra những dị tật bẩm sinh nặng về đường tiêu hóa, mặt, não, tim, thận… Với đột biến gien này, 95% thai nhi chết trong bào thai. Trong 5% trẻ sinh ra còn sống, sẽ có 50% tử vong trong vòng hai tháng đầu đời sau sinh, và 5% sống đến một năm. Đây là trường hợp có nhiều dị tật nặng, nên có thể chẩn đoán trước sinh qua siêu âm. Còn trisomy 13 dẫn đến hội chứng Patau. Trẻ sinh ra thường có đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hoặc không có nhãn cầu, điếc, chân vẹo… và 80% trẻ có thể tử vong trong năm đầu tiên sau khi chào đời.

Những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao thường được tư vấn sinh thiết gai nhau để làm nhiễm sắc thể đồ.

Ở ba tháng giữa thai kỳ, làm Triple test (xét nghiệm huyết thanh từ máu mẹ) để tầm soát những bất thường thai nhi như hội chứng down, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh. Từ tuần thứ 21 – 24, siêu âm để khảo sát hình thái học. Những dị tật bẩm sinh nặng như não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… đều là những trường hợp mà các thai phụ và gia đình thường được tư vấn chấm dứt thai kỳ.

Ở ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp BS chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ, nhau tiền đạo, nhau cài răng lược.

Chỉ định chấm dứt thai kỳ

Tại BV Từ Dũ, năm 2009, 5.314 thai phụ đã đến khám tiền sản, trong đó 2.313 thai có dị tật bẩm sinh, 599 thai bệnh lý. Qua chọc ối khảo sát nhiễm sắc thể đồ cho 2.417 trường hợp, 98 ca có kết quả bất thường. Sau những chẩn đoán tiền sản, 1.301 ca đã chấm dứt thai kỳ vì những dị tật bẩm sinh nặng.

Theo BS Bùi Thanh Vân – Đơn vị Chẩn đoán trước sinh (BV Từ Dũ), những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Còn nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần. Đó là một gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Ở Việt Nam, chấm dứt thai kỳ được chỉ định khi có bất thường về hình thái học nặng, không có khả năng sống hoặc không có khả năng điều trị triệt để sau sinh.

Tuy nhiên, với nhiều dị tật bẩm sinh xảy ra ở thai từ 26 tuần tuổi trở lên, các bệnh tim bẩm sinh, trước khi đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ, BV Từ Dũ phải thành lập một hội đồng tư vấn bao gồm ban giám đốc, BS sản, nhi, di truyền, siêu âm, BS chuyên khoa tim, phẫu nhi…

PNO