Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ

(Webtretho) Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim và các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai.

Theo thống kê của OMS và các tác giả chuyên nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở nhiều nước trên thế giới thì tần suất bệnh tim bẩm sinh khoảng 0,7 – 0,8% không phân biệt chủng tộc, màu da, trình độ phát triển kinh tế, văn hoá xã hội… Tỷ lệ tử vong chung của bệnh tim bẩm sinh là 5 – 10% tổng số người mắc bệnh, đa số tử vong trong 2 năm đầu tiên  từ khi được sinh ra. Nhưng ở Việt Nam chưa có công trình nào công bố các số liệu chính xác về tần suất bệnh tim bẩm sinh trong cộng đồng.

Bệnh tim bẩm sinh có liên quan đến yếu tố di truyền. Ảnh: Getty images.

Nguyên nhân

Bệnh tim bẩm sinh cũng như hầu hết các bệnh khác đều liên quan rất nhiều đến yếu tố nội tại, di truyền cũng như yếu tố ngoại lai.

* Yếu tố gia đình và di truyền:

Ở một số gia đình, tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh cao hơn hẳn so với các gia đình khác.
Một số tác giả cho rằng bệnh tim bẩm sinh có liên quan rất nhiều đến sự bất thường của các nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down), XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter)…

Nhiều tác giả khác (Anderson W. E. Neil C. A, Nora J. J, Pernot C, Nara A. H…) đã chứng minh là có khoảng 3% tổng số bệnh tim bẩm sinh được di truyền theo định luật Mendel, đặc biệt nhóm bệnh tim bẩm sinh của valve tim, bệnh cơ tim do tích tụ và bệnh các mạch máu lớn do rối loạn di truyền về enzyme.

- Bệnh tim bẩm sinh có thể di truyền theo thể trội như các hội chứng đa dị tật, trong đó bệnh tim bẩm sinh là dị tật chính như hội chứng Heréus Danlos, Holt Oram, Noonan, Leopard hoặc các dị tật tim bẩm sinh riêng biệt như Romano ward, Barlow, bệnh cơ tim tắc nghẽn, bệnh rối loạn dẫn truyền thần kinh tim bẩm sinh…

- Bệnh tim bẩm sinh di truyền theo thể ẩn thường gặp trong các cuộc hôn nhân cùng huyết hệ như hội chứng Friedreich, hội chứng Jervell, hội chứng Ellis Van Creveld…

Bệnh tim bẩm sinh di truyền theo thể ẩn có liên quan đến giới tính như hội chứng Hunter, hội chứng Duchenne…

* Yếu tố ngoại lai:

- Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia quang tuyến X…

- Các loại hoá chất, độc chất, thuốc an thần, chống co giật, nội tiết tố… như rượu, Amphétamine, Hydantoine, Triméthadione, Thalidomide, Hormone sinh dục…

- Các bệnh nhiễm siêu vi trùng ở người mẹ trong lúc đang mang thai ở 3 tháng đầu của thai kỳ như Rubéole (gây còn ống động mạch, hẹp valve động mạch phổi), quai bị, Herpès, Cytomégalovirus nhiễm Coxsackie B (gây xơ hoá nội mạch)…

- Một số bệnh rối loạn chuyển hoá hoặc bệnh toàn thân ở người mẹ cũng có thể gây bệnh tim bẩm sinh như tiểu đường, Phénylkétonurie, Lupus ban đỏ…

Trẻ bị tim bẩm sinh thường dễ mệt mỏi trong lúc bú hoặc khi chơi đùa. Ảnh: Getty images.

Triệu chứng và chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Trong trường hợp điển hình, trẻ bị bệnh tim bẩm sinh rất dễ mệt, trẻ có thể mệt trong lúc bú, khi ăn hoặc chơi đùa… nên trẻ thường phải ngưng lại, nghỉ một lúc để thở rồi mới bú, ăn hoặc chơi đùa… tiếp.

Bệnh thường gây biến chứng ở hệ hô hấp như phế viêm, phế quản phế viêm… nên trẻ thường bị ho, khò khè, thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào…

Vì mệt nên trẻ bú kém, biếng ăn, ít hoạt động thêm vào đó tình trạng nhiễm trùng do bội nhiễm hô hấp tái phát nhiều lần càng làm cho trẻ chậm phát triển về thể chất: trẻ chậm lên cân, thậm chí không tăng cân hoặc sụt cân, chậm mọc răng, chậm biết lật, biết bò, biết đứng, biết đi và cũng chậm phát triển về chiều cao so với trẻ bình thường.

Do sức khoẻ kém trẻ không đi học được nên chậm phát triển trí tuệ (học lực kém, thiếu tập trung, không năng động…) và có mặc cảm về tâm lý.

Có những trẻ bị tím, thường thấy ở môi, mí mắt, móng tay, móng chân, trẻ bị tím nhiều hơn khi gắng sức, càng lớn tím càng tăng; lồng ngực có thể bị biến dạng, bên trái nhô cao; đầu ngón tay, đầu ngón chân to bè ra giống như dùi trống…

Tuy nhiên, bệnh tim bẩm sinh thường khó phát hiện ngay sau sinh vì trẻ có thể không biểu hiện triệu chứng gì, vẫn sống bình thường nên cần phải được thăm khám tỉ mỉ đồng thời kết hợp với các phương tiện cận lâm sàng như X quang tim phổi, điện tâm đồ, siêu âm tim để chẩn đoán xác định và đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh nhằm theo dõi và điều trị sớm. Cũng nên để ý tìm bệnh tim bẩm sinh ở những trẻ bị dị tật bẩm sinh khác như hội chứng Down, tật thừa ngón và dính ngón… vì những dị tật bẩm sinh này có thể phối hợp bệnh tim bẩm sinh và kiểm tra những trẻ có mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ (như Rubéole, quai bị, Herpès, Cytomégalovirus nhiễm Coxsackie B…), mẹ bị tiểu đường, Lupus ban đỏ…

Hướng điều trị

- Tuyến y tế cơ sở (bệnh viện huyện hoặc tỉnh): quản lý, theo dõi và điều trị Nội khoa một số trường hợp nhẹ và xử lý cấp cứu trước khi chuyển tuyến các trường hợp nặng.

- Tuyến trung ương (các Viện tim hoặc bệnh viện trung ương của thành phố): điều trị các trường hợp nặng và cần can thiệp phẫu thuật.

Một số điều lưu ý khi chăm sóc trẻ bị bệnh tim bẩm sinh

Trẻ bị tim bẩm sinh dễ suy dinh dưỡng nên cần được bác sĩ tư vấn đề dinh dưỡng để có thể đảm bảo cung cấp đủ năng lượng và dưỡng chất cần thiết cho bé. Ảnh: Getty images.

* Về dinh dưỡng cho trẻ

- Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh dễ bị suy dinh dưỡng do trẻ mệt nên bú kém, biếng ăn thêm vào đó tình trạng nhiễm trùng hô hấp tái phát nhiều lần, sự dung nạp thức ăn kém hơn trẻ bình thường vì ruột rất yếu (do ruột bị ảnh hưởng bởi tình trạng thiếu oxy) trong khi nhu cầu năng lượng lại tăng nên các bà mẹ cần được bác sĩ tư vấn về dinh dưỡng cho trẻ.

- Nên cho trẻ bú sữa mẹ, bú nhiều cử trong ngày nhưng mỗi cử bú không nên kéo dài quá; cho trẻ ăn cũng vậy nên cho ăn từng ít một, nhiều lần tuỳ theo khả năng tiêu hoá của trẻ, thức ăn dễ tiêu.

- Sau khi cho trẻ bú nên bế trẻ vác đứng áp vào vai vài phút và vỗ nhẹ vào lưng để trẻ ợ hơi trước khi đặt trẻ nằm xuống. Sau mỗi lần bú nên đặt trẻ nằm nghiêng để nếu có bị ọc, sữa không vào mũi gây sặc.

- Nếu trẻ không bú được (sinh non, có tật ở miệng, có bệnh nên mệt…) có thể vắt sữa mẹ cho uống, số lượng sữa trung bình trong ngày bằng 15% trọng lượng cơ thể.

- Đối với những trẻ lớn nếu cần có chế độ ăn lạt thì phải tuân theo lời dặn của bác sĩ.

- Cho trẻ uống đủ nước.

* Vấn đề sinh hoạt của trẻ

- Tránh cho trẻ những tình trạng như quấy khóc, bú hoặc ăn quá no, chơi đùa lâu, rặn khi đi tiêu do táo bón… vì có thể làm cho tăng nhu cầu Oxy do đó trẻ có thể mệt, khó thở, tím tái nhiều hơn.

- Nên cho trẻ nằm đầu cao chếch 45 độ, nhất là khi trẻ đang mệt, khó thở. Tránh các tác nhân kích thích như tiếng động lớn, ánh sáng chói, tả ướt, đói… để giữ cho trẻ được nghỉ ngơi yên tĩnh, ngủ ngon giấc.

- Khi trời gió lạnh phải mặc ấm cho trẻ, trời nóng bức thì mặc đồ thoáng mát để trẻ được thoải mái.

- Rửa tay sạch trước khi cho trẻ bú, ăn. Lau kỹ vú nhất là đầu vú bằng nước ấm trước khi cho trẻ bú sữa mẹ.

- Những người đang bị cảm cúm, nhiễm trùng không nên tiếp xúc hoặc chăm sóc trẻ.

- Đồ dùng cho trẻ phải vệ sinh sạch sẽ.

- Tái khám định kỳ để kiểm tra thể lực và tâm lý cho trẻ. Trẻ cũng cần phải chủng ngừa theo lịch tiêm chủng quốc gia như những trẻ bình thường.

- Chú ý giữ vệ sinh răng miệng cho trẻ.

- Trước khi nhổ răng, cắt amydala, giải phẫu hoặc khi bị các vết thương có chảy máu phải báo cho bác sĩ biết để phòng ngừa nguy cơ nhiễm trùng cho trẻ.

* Các dấu hiệu cần theo dõi và phát hiện kịp thời để trẻ được bác sĩ khám bệnh ngay

- Sốt cao.

- Bú (ăn) kém hơn hoặc bỏ bú (ăn), nôn ói, sặc, tiêu chảy.

- Trẻ bứt rứt vật vả, liên tục quấy khóc hoặc mệt lả, li bì, lơ mơ.

- Thở nhanh, thở khó, lồng ngực bị rút lõm, ho nhiều và tiết nhiều đàm nhớt.

- Da xanh tái hoặc tím nhiều hơn vã mồ hôi nhiều, chi lạnh…